新生兒篩檢是政府補助的健康防線，可檢查21種代謝異常疾病。檢查方式是由醫護人員抽取寶寶腳跟的少量血液進行篩檢，快速又安全。若結果為陽性，不代表確診，需進一步到指定醫院做確認檢查，才能對症治療。即使家中沒有遺傳病史，也建議務必篩檢，以免錯失治療時機。
最多人確診的「蠶豆症」是紅血球代謝異常的遺傳病。寶寶若誤食蠶豆、接觸臭丸、紫藥水，或使用某些藥物，恐引發急性溶血，導致貧血、黃疸、甚至生命危險。但若能早期發現並注意避開危險物質，寶寶仍可健康成長，與一般人無異。
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近來有保險業務員誤導家長為了順利投保，延後篩檢，導致延誤診斷。對此，金管會保險局早就規定，保險公司不得因新生兒篩檢結果陽性就拒保，保險也不能成為拒絕健康檢查的理由。國民健康署再次提醒：篩檢與保險無衝突，早檢查、早治療，才是對寶寶最負責的選擇。