台北榮民總醫院指出，龐貝氏症是一種遺傳性代謝疾病，患者體內的酸性葡萄糖苷酵素（GAA）缺乏，導致肝醣無法正常分解，逐漸在細胞內堆積，影響肌肉和其他器官的功能。該病分為嬰兒型和晚發型：
嬰兒型：在出生幾個月內出現心臟肥大、肌肉無力等症狀，通常未及時治療會在2歲前死亡。
晚發型：患者多於兒童或成人階段發病，表現為漸進性肌肉無力及呼吸困難，進展較為緩慢，但仍可能導致生命危險。
台大醫院表示，龐貝氏症在診斷時需透過血液檢測和基因分析，確認GAA酵素活性是否缺乏。自2005年起，台灣成為全球首個將龐貝氏症納入新生兒篩檢的國家，大幅提升早期診斷的可能性。對於確診患者，目前主要採用酵素替代療法（ERT），透過定期注射重組GAA酵素，改善肝醣堆積問題，並搭配呼吸支持與復健等輔助療法，延長患者壽命，提升生活品質。
根據台北榮總資料，龐貝氏症屬自體隱性遺傳疾病，若父母雙方均為帶因者，孩子有25%的機率罹病。其全球發病率約為4萬分之1，其中嬰兒型約占三分之一，晚發型則約為兩萬分之一，屬於罕見疾病。台灣目前每年約診斷出20例新病例，患者需要終身治療。
榮總指出，嬰兒型患者常在出生後幾個月內表現出心臟肥大、呼吸困難、四肢無力等症狀，X光、超音波及心電圖檢查可見心室肥大及肝臟腫大。晚發型患者則主要表現為行動遲緩、疲倦及呼吸衰竭。若不及早治療，患者多在成年後因呼吸系統損傷而喪失生活能力。
與國際相比，台灣在龐貝氏症治療方面具領先地位。根據台大醫院數據，台灣新生兒最快在出生6小時內接受治療，遠優於其他國家平均需等待4至6個月才能啟用藥物。這使台灣患者的存活率和生活質量大幅提升，許多嬰兒型患者甚至能像健康兒童一樣正常成長。
目前，台灣醫療機構正在探索更高效的治療方法，包括細胞與基因療法。台大醫院呼籲家長，雖然龐貝氏症新生兒篩檢為自費項目，但為保障孩子健康，建議疑似有遺傳風險的家庭應主動檢測，以爭取及早治療機會。
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龐貝氏症是罕見疾病的縮影，對患者和家屬帶來沉重負擔。許多醫院都強調，應透過政策支持、推廣新生兒篩檢與醫療教育，讓更多人了解罕病，為患者爭取更多治療機會，並改善相關法規，杜絕非法醫療行為，保障患者權益